Trisomie 21 : des avancées scientifiques prometteuses

Traiter les personnes atteintes de trisomie 21, c’est parvenir à diminuer leur déficience mentale pour qu’elles deviennent autonomes et puissent vivre normalement.

Aujourd’hui on sait traiter et guérir de nombreuses pathologies associées à la trisomie 21, mais il faut encore s’attaquer aux facteurs qui entraînent le retard mental.

C’est la finalité des études suivantes, qui marquent des avancées scientifiques prometteuses de la recherche au bénéfice des personnes trisomiques :

– L’étude (ENTRAIN) menée par la consultation médicale de la Fondation Jérôme Lejeune sur la trisomie 21 vient de paraître dans la revue PLoS One (1). L’objectif de cette étude clinique était de donner un dérivé de la vitamine B9, l’acide folinique, à de jeunes patients trisomiques 21 afin d’évaluer l’efficacité de cette molécule pour améliorer le fonctionnement cérébral des enfants. Les résultats obtenus montrent un effet positif du traitement sur le développement psychomoteur de certains enfants

– Le lancement d’un essai clinique pilote : après les travaux du professeur Jean Delabar, sur la souris, soutenus par la Fondation Jérôme Lejeune, qui ont fait l’objet d’une publication remarquée en mars 2009, le professeur Mara Diersen, du centre de régulation génomique de Barcelone, vient d’initier, début 2010, un essai clinique pilote sur la trisomie 21 (essai sur 15 patients avant des essais plus larges). Cet essai porte sur une molécule, la gallate d’épigallocatéchine (extrait de thé vert) candidate pour l’amélioration des capacités intellectuelles des patients atteints de trisomie 21. Les résultats préliminaires sont attendus d’ici la fin de l’année.

Dans ce contexte scientifique, la Fondation Jérôme Lejeune s’interroge : 50 ans après la découverte de la cause de la trisomie 21, comment accepter que seule existe en France une politique publique de dépistage, et aucune aide accordée à la recherche en vue d’aboutir à un traitement ?

Avec, en France, 800 000 grossesses par an, une fréquence pour la trisomie 21 d’une conception sur 700, l’enjeu de santé publique est important. Rappelons qu’actuellement, 96 % des fœtus dépistés trisomiques sont éliminés (2),

(1). [Blehaut H et al. Effect of leucovorin (Folinic Acid) on the developmental quotient of children with Down’s syndrome (Trisomy 21) and influence of thyroid status. PLoS ONE 2010; 5(1):e8394].
(2). Boyd P. et al, Survey of prenatal screening policies in Europe for stuctural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome, BJOG 2008 ; 115 : 689-696